期刊简介
本刊1975年创刊，属综合性医学期刊。本刊为“统计源期刊”，并加入“中文核心期刊(遴选）”。本刊主要主要方向为医学基础研究与临床研究之。目前开设有“综述与讲座”、“论著与研究”、“经验与总结”、“护理园地”、“中医中药”、“刊授继续医学教育”、“个案报道”等多个栏目。本刊目前全面实现电子投稿，数据库管理。对投本刊的每一篇稿件均有专人处理，并以最快的方式予以回复。
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首页>现代临床医学杂志
- 杂志名称：现代临床医学杂志
- 主管单位：成都市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：成都市医学信息所、成都医学会
- 国际刊号：1673-1557
- 国内刊号：51-1688/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
Duchenne型肌营养不良29例临床和基因分析
王燕娟；胡文广；刘平；邓佳；赵力立
关键词：Duchenne型肌营养不良, 临床表现, 基因分析, MLPA, 第二代基因测序
摘要：目的:分析29例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的临床表现和基因分型,为早期诊断提供可靠方法.方法:纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例,回顾性分析其临床表现,包括肌力、运动功能、肌酸激酶和心电图、肌电图、心功能,同时通过多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和第二代基因测序技术的方法进行基因分析.结果:DMD以男性发病为主,多隐匿起病,进行性肌无力,近端重于远端,伴腓肠肌肥大,10～12岁左右失去运动能力,并逐渐出现心肺功能下降.29例患儿肌酸激酶均明显升高,肌电图示肌源性损害.29例患儿均进行MLPA及二代测序检测,其中19例为外显子缺失(65.52％),5例为外显子重复(17.24％),5例为点突变(17.24％),新发突变占37.93％.结论:认识DMD的临床特点,及时进行基因检查,有助于提高该病的临床诊断水平,早期合理治疗,可避免误诊误治,并有利于遗传咨询.
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